Los genetistas han encontrado vínculos intrigantes entre el ADN y la enfermedad. Los pacientes con sangre tipo A, por ejemplo, parecen estar en mayor riesgo.
¿Por qué algunas personas infectadas con el coronavirus sufren solo síntomas leves, mientras que otras se enferman de muerte?
Los genetistas han estado buscando pistas en nuestro ADN. Ahora, un estudio realizado por científicos europeos es el primero en documentar un fuerte vínculo estadístico entre las variaciones genéticas y Covid-19 , la enfermedad causada por el coronavirus.
Los investigadores encontraron que las variaciones en dos puntos del genoma humano están asociadas con un mayor riesgo de insuficiencia respiratoria en pacientes con Covid-19. Uno de estos puntos incluye el gen que determina los tipos de sangre.
Según el nuevo estudio, el hecho de tener sangre tipo A estaba relacionado con un aumento del 50 por ciento en la probabilidad de que un paciente necesitara oxígeno o un respirador.
El estudio fue igualmente sorprendente para los genes que no aparecieron. El coronavirus se adhiere a una proteína llamada ACE2 en la superficie de las células humanas para ingresar, por ejemplo. Pero las variantes genéticas en ACE2 no parecen hacer una diferencia en el riesgo de Covid-19 grave.
Los hallazgos sugieren que factores relativamente inexplorados pueden estar jugando un papel importante en el desarrollo de Covid-19, que pone en peligro la vida. "Ahora hay nuevos niños en el bloque", dijo Andre Franke, un genetista molecular de la Universidad de Kiel en Alemania y coautor del nuevo estudio, que actualmente se encuentra en revisión por pares.
Los científicos ya han determinado que factores como la edad y la enfermedad subyacente ponen a las personas en riesgo adicional de desarrollar un caso grave de Covid-19. Pero los genetistas esperan que una prueba de ADN pueda ayudar a identificar a los pacientes que necesitarán un tratamiento agresivo.
Descubrir la razón por la que ciertos genes pueden aumentar las probabilidades de enfermedad grave también podría conducir a nuevos objetivos para los diseñadores de medicamentos.
A medida que la pandemia cobró impulso en febrero, el Dr. Franke y sus colegas establecieron una colaboración con médicos en España e Italia que estaban luchando con una ola creciente de Covid-19.
El detalle de la investigación
Los médicos tomaron muestras de sangre de 1,610 pacientes que necesitaban un suministro de oxígeno o tenían que usar un ventilador. El Dr. Franke y sus colegas extrajeron el ADN de las muestras y lo escanearon utilizando una técnica rápida llamada genotipado.
Los investigadores no secuenciaron los tres mil millones de letras genéticas en el genoma de cada paciente. En cambio, miraron nueve millones de letras. Luego, los investigadores llevaron a cabo la misma encuesta genética en 2,205 donantes de sangre sin evidencia de Covid-19.
Los científicos estaban buscando puntos en el genoma, llamados loci, donde un número inusualmente alto de pacientes gravemente enfermos compartían las mismas variantes, en comparación con los que no estaban enfermos.
Aparecieron dos loci. En uno de estos sitios está el gen que determina nuestro tipo de sangre. Ese gen dirige la producción de una proteína que coloca moléculas en la superficie de las células sanguíneas.
No es la primera vez que la sangre tipo A aparece como un posible riesgo. Los científicos chinos que examinaron los tipos de sangre de los pacientes también encontraron que aquellos con Tipo A tenían más probabilidades de desarrollar un caso grave de Covid-19.
Nadie sabe por qué. Si bien el Dr. Franke se sintió reconfortado por el apoyo del estudio chino, solo pudo especular sobre cómo los tipos de sangre podrían afectar la enfermedad. "Eso me está persiguiendo, sinceramente", dijo.
También señaló que el lugar donde se encuentra el gen de tipo sanguíneo también contiene un tramo de ADN que actúa como un interruptor de encendido / apagado para un gen que produce una proteína que desencadena fuertes respuestas inmunes.
Las razones del problema
El coronavirus desencadena una reacción exagerada del sistema inmune en algunas personas, lo que provoca inflamación masiva y daño pulmonar, la llamada tormenta de citoquinas. Es teóricamente posible que las variaciones genéticas influyan en esa respuesta.
Un segundo lugar, en el cromosoma 3, muestra un vínculo aún más fuerte con Covid-19, encontraron el Dr. Franke y sus colegas. Pero ese lugar alberga seis genes, y aún no es posible decir cuál de ellos influye en el curso de Covid-19.
Grupo sanguíneo
Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema AB0) y el factor Rh. El sistema AB0 fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, y fue el primer sistema de grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y 0 (cero) sin antígenos.
Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, choque circulatorio y muerte.
El científico austriaco Karl Landsteiner recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1930 por sus trabajos en la caracterización de los tipos sanguíneos AB0. Aparte de los grupos mayoritarios, hay otros 32 muchísimo más escasos.
Importancia
Cada individuo posee un conjunto diferente de antígenos eritrocitarios, y por su número ―existen al día de hoy 32 sistemas antigénicos conocidos, más algunos antígenos diferenciados que aún no han sido atribuidos a ningún sistema específico― es difícil encontrar dos individuos con la misma composición antigénica. De ahí la posibilidad de la presencia, en el suero, de anticuerpos específicos (dirigidos contra los antígenos que cada individuo no posee), lo que resulta en aglutinación o hemólisis cuando ocurre una transfusión incompatible. Diferentes sistemas antigénicos se caracterizan por inducir a la formación de anticuerpos en intensidades diferentes; por lo que algunos son más comunes y otros, más raros.
Los sistemas antigénicos considerados más importantes son el sistema AB0 y el sistema RH. Estos son los sistemas comúnmente relacionados a las temidas reacciones de transfusiones hemolíticas. Reacciones contra antígenos eritrocitarios también pueden causar la enfermedad hemolítica del recién nacido, causada por el factor Rh+ del padre y del bebé y el Rh– de la madre (DHRN) cuya causa generalmente se asocia a diferencias antigénicas relacionadas al sistema Rh.
La determinación de los grupos sanguíneos tiene importancia en varias especialidades y disciplinas:
En hemoterapia, se vuelve necesario estudiar al menos alguno de estos sistemas en cada individuo para garantizar el éxito de las transfusiones. Así, antes de toda transfusión, es necesario determinar, al menos el tipo AB0 y RH del donador y del receptor.
En ginecología/obstetricia, se puede diagnosticar la enfermedad hemolítica del recién nacido a través de su estudio, adoptándose medidas preventivas y curativas.
En antropología, se pueden estudiar diversas poblaciones y sus interrelaciones evolutivas, a través del análisis de la distribución poblacional de los diversos antígenos, determinando su predominancia en cada etnia y haciéndose comparaciones.
Fuente: New York Times